Prenatalna dijagnostika srčanih grešakaPrenatalna dijagnostika srčanih grešaka. Urođene srčane greške. Prirođene srčane greške. Fetalna ehokardiografija.
Kontakt Forum RSS
Trudnoća
U slučaju oplodnje, mijenjaju se osjećaji žene, ona priprema gnjezdašce za dijete, u kojem sve mora biti na svom mjestu.

Prenatalna dijagnostika srčanih grešaka

Vezano
Tema
Trudnoća
Datum zadnje izmjene: 26. listopada 2016.
Preporučene pretrage | Kombinirani probir | Double/Triple test | NIPT | Ultrazvuk u trudnoći
5D ultrazvukKolor Dopler u trudnoći  | Ultrazvučni biljezi | Prirođene srčane greške | Ultrazvučne tablice

Prenatalna dijagnostika | Atrijski septalni defektAtrioventrikularni septalni defekt

Prirođene srčane greške, anomalije srca i velikih krvnih žila, predstavljaju jedan od značajnih čimbenika neonatalnog pobola i smrtnosti. Pojavnost prirođenih srčanih grešaka procjenjuje se na 8/1.000 živorođene djece, čime je 6,5 puta veća od pojavnosti kromosomskih abnormalnosti i 4 puta veća od pojavnosti defekata neuralne cijevi. Kod 4/1.000 živorođene djece srčani defekt postaje manifestan tijekom prvih dana ili mjeseci života i zahtijeva kiruršku intervenciju (major ili kritične srčane greške), zbog čega ova djeca sudjeluju s oko 20% u neonatalnoj i s oko 50% u dojenačkoj smrtnosti .
Prenatalna dijagnoza prirođenih srčanih grešaka poboljšava postnatalni ishod, posebice kod grešaka tipa transpozicije velikih krvnih žila i srčanih grešaka ovisnih o ductusu arteriosusu. Za razliku od atrijskog izomerizma i transpozicije velikih krvnih žila koje su rijetko udružene s kromosomopatijama, druge srčane greške kao što su atrioventrikularni septalni defekt (AVSD), ventrikularni septalni defekt (VSD) ili koarktacija aorte, češće su udružene s kromosomskim aberacijama.

Teške, kompleksne srčane greške nespojive s životom, kao i srčane greške u okviru kromosomopatija predstavljaju relativnu indikaciju za prekid trudnoće, što je između ostalog, razlog stalnom porastu zanimanja za prenatalnu detekciju prirođenih srčanih grešaka.

Prirođene srčane greške..

dio su kromosomskih anomalija i genetičkih sindroma tek u 10–15% slučajeva, u većini nastaju spontano bez prepoznatog rizičnog čimbenika. Rezultat toga je nemogućnost definiranja primarne prevencije, dok se sekundarna prevencija zasniva na ranoj dijagnozi. Prenatalna detekcija prirođenih srčanih grešaka temelji se tradicionalno na ultrazvučnom pregledu srca u presjeku ″four–chamber–view″ tijekom 2. tromjesečja (18.–22. tjedan trudnoće).

U novije vrijeme, prema preporukama vodećih stručnih društava, rutinski ultrazvučni screening pored pregleda srca u presjeku 4-srčane-komore uključuje i pregled izlaznih traktova: LVOT – ″Left Ventricular Outflow Tract″ i RVOT – ″Right Ventricular Outflow Tract″. Rezultati probira na prirođene srčane greške vrlo su divergentni, stopa detekcije kreće se od 5% do 92% i ovisna je o mnogobrojnim čimbenicima koji uključuju edukaciju i iskustvo ultrasoničara, debljinu trudnice, fetalni položaj i kompleksnost specifične srčane greške.

Prepoznavanje svih ovih abnormalnosti u 1. tromjesečju trudnoće nedvojbeno je daleko teže. Srce je u 18. tjednu trudnoće dvostruko veće u odnosu na veličinu u 14. tjednu, nakon 18. tjedna do konca trudnoće još jednom se udvostručuje. Pored toga, neke od prirođenih srčanih grešaka progrediraju in utero i postaju evidentne tek u kasnoj trudnoći, s porastom volumena srca.

Porast zanimanja za ranu fetalnu ehokardiografiju tijekom proteklih 20 godina značajno su obilježila dva događaja. Prvi događaj je uvođenje visoko–frekventnih vaginalnih ultrazvučnih sondi, što je omogućilo detekciju fetalnih malformacija, kao i detaljnu vizualizaciju srčanih struktura u ranoj trudnoći. Drugi događaj je uočavanje povezanosti između nekih biljega ultrazvučnog probira za kromosomopatije u 1. tromjesečju trudnoće i prirođenih srčanih grešaka, što je omogućilo definiranje visokorizičnih skupina trudnica već u gestacijskoj dobi između 11.–14. tjedana.

Povećanje nuhalnog nabora ..

u okviru kombiniranog probira u 11.–14. tjednu trudnoće registrira se kod 70–80% fetusa s kromosomopatijama, pri čemu su kod visokog postotka ovih fetusa prisutne i abnormalnosti razvoja srca i velikih krvnih žila. Moguće objašnjenje za ovu povezanost je zatajenje srčane funkcije u stadiju trudnoće u kojem visok udio kardijalnog ″outputa″ odlazi prema glavi i vratu fetusa. U ovo vrijeme je naime, u intracerebralnim arterijama daleko niži vaskularni otpor nego u descendentnoj aorti i umbilikalnoj arteriji. Suprotno tome, tijekom drugog tromjesečja dolazi do naglog pada vaskularnog otpora u descendentnoj aorti i umbilikalnoj arteriji, za koje se smatra da su posljedica vaskularnih promjena u placenti.

Dosadašnja istraživanja ukazuju da je povećani nuhalni nabor, izmjeren u okviru kombiniranog probira, moćan prediktor prirođenih srčanih grešaka . Prema nekim autorima ova povezanost je veća nego povezanost anamneze trudnice i dijabetesa s prirođenim srčanim greškama. Atzei i sur. navode incidenciju prirođenih srčanih grešaka od 30/1.000 fetusa s nuhalnim naborom većim od 99. percentile i normalnim kariotipom, što je značajno više u odnosu na pojavnost srčanih grešaka kod fetusa čije su majke imale dijabetes ili opterećenu anamnezu, a koja je procijenjena na 20/1.000.

Još značajnijim čine se podatci o incidenciji prirođenih srčanih grešaka od 2% u niskorizičnoj populaciji za kromosomopatije. To znači da su prirođene srčane greške prisutne kod 20/1.000 fetusa s nuhalnim naborom između 95.– 99. percentile, što opet odgovara pojavnosti srčanih grešaka u trudnoćama opterećenim dijabetesom odnosno anamnezom.

U niskorizičnoj skupini trudnica nalazi se 74% prirođenih srčanih grešaka (incidencija 1/283), dok je tek 26% prirođenih srčanih grešaka detektirano u skupini visokorizičnih trudnica (incidencija 1/210) kod kojih je u 70% potvrđen abnormalan kariotip.

Akceptirajući ograničenja pokreta vaginalne sonde i nepredvidivost fetalnog položaja, transvaginalnom sonografijom je temeljnu anatomiju srca moguće uspješno evaluirati kod 92% trudnica u razdoblju između 13+0 do 13+6 tjedana trudnoće.

Najčešće ultrazvučne nalaze ..

u 1. tromjesečju kod kojih su potvrđene prirođene srčane greške predstavljaju cistični higrom i perikardijalni ili pleuralni izljev s ili bez nalaza subkutanog edema odnosno fetalnog hidropsa. Pored povećanog nuhalnog nabora, u identifikaciji trudnica s povišenim rizikom za prirođene srčane greške koriste se i ultrazvučni nalaz abnormalnog protoka kroz ductus venosus kojeg karakterizira negativan a–val, odnosno nalaz trikuspidalne regurgitacije.

U novije vrijeme, osim strukturnih malformacija (″hard markers″), opisani su kardijalni ″soft markeri″ za kromosomopatije: perikardijalni izljev, linearna insercija AV valvula, nepravilan omjer lijevog i desnog ventrikula (″discrepant LV/RV width″), trikuspidalna regurgitacija, ARSA (″Aberrant Right Subclavian Artery″) i hipoplazija timusa.

Prenatalna dijagnoza velikih srčanih grešaka ..

značajno mijenja postnatalni tijek, premda je stopa detekcije niska. Unatoč tome što se kod 99% djece s prirođenim srčanim greškama učini prenatalni ultrazvuk, tek u 28% slučajeva postavi se i dijagnoza srčane greške. Najnižu stopu detekcije imaju anomalni utok plućnih vena (0%) i transpozicija velikih krvnih žila (19%), za razliku od heterotaksije (82%) i univentrikularnog srca (64%).

Kod djece s postavljenom dijagnozom bilježi manja stopa asistirane ventilacije i liječenja prostaglandinima.



Dr. Vesna Harni


Literatura