Manje invazivnih testiranja na Downov sindrom u Engleskoj
Trudnice mogu dobiti adekvatne rezultate probira na Downov sindrom ili trisomiju 21 i dva rijetka poremećaja kromosoma neinvazivnim probirom - vađenjem krvi, što smanjuje potrebu za većim brojem invazivnih dijagnostičkih postupaka kao što su biopsija korionskih resica i amniocenteza, navodi britanska studija. Kod konvencionalnih prenatalnih testova se žene obično pregledavaju na kromosomske poremećaje kod embrija u dobi od 10. do 14. tjedana trudnoće s ultrazvukom (ultrazvučni probir – "mini anomaly scan") i vađenjem krvi (biokemijski probir), što je poznato pod nazivom "kombinirani probir".
Na temelju rezultata neke žene se izdvoje kao visokorizične te upućuju liječniku za genetsko savjetovanje i invazivna dijagnostička ispitivanja koja zahtijevaju uzimanje uzoraka amnijske tekućine ili tkiva placente za DNA analizu. Istraživački je tim testirao alternativni pristup poznat kao "refleksni DNA probir". Žene i dalje rade inicijalni kombinirani probir, ali daju i dodatnu krv za DNA analizu (NIPT – neinvazivni prenatalni testovi) ako su identificirane kao visokorizične. Invazivni dijagnostički testovi se radi samo ako analiza DNA ukazuje na abnormalnost.
"Ova jednostavna promjena ima veliki utjecaj na vođenje trudnoće ", rekao je vodeći autor studije dr. Nicholas Wald sa Wolfsonovog instituta za preventivnu medicinu i Queen Mary University of London.
"Kod metode "refleksne DNA", većina žena koje prolaze kroz invazivne testove će imati patološke trudnoće", rekao je Wald.
Za studiju su Wald i kolege ispitivali podatke od 22.812 žena koje su imale probir u pet britanskih bolnica na Downov sindrom, kao i sindrome Edwards i Patau (trisomija 18 i trisomija 13). Ovi poremećaji nastaju kada bebe imaju dodatnu kopiju kromosoma. Edwards i Patau sindromi su obično smrtonosni u roku od nekoliko dana od rođenja. Downov sindrom je povezan s intelektualnim deficitima, kašnjenjima u razvoju, problemima štitnjače i bolestima srca.
Sve žene u studiji su podvrgnute inicijalnom kombiniranom probiru na ove sindrome, s dodatnim NIPT-om ako je bila potrebna DNA analiza (procjena kombiniranog probira da se radi o visoko-rizičnoj trudnoći na kromosomopatije). Sveukupno je 11% žena imalo rizik 1< 800 za jedan od tih sindroma, a dodatni uzorci krvi od tih žena su korišteni za analizu DNA. Ovi DNK testovi su otkrili 101 od 106 trudnoća s jednim od ta tri poremećaja, objavili su istraživači u online izdanju časopisa "Genetics in Medicine".
Samo četiri DNA testa su imali lažno pozitivne rezultate. To prevodi u lažno pozitivnu stopu od samo 0,02%, u usporedbi s lažno pozitivnom stopom od 2,42% s uobičajenim metodama testiranja. Među ženama koje su imale pozitivne rezultate i išle na invazivne dijagnostičke testove, 25 od 26 pacijentica su imale bebe s jednim od sindroma.
Rezultati ukazuju da bi rutinski "refleksni DNA probir" mogao znatno smanjiti broj pacijentica koje se nepotrebno podvrgnu invazivnim dijagnostičkim testovima za kromosomske poremećaje, zaključuju autori.
Jedan od nedostataka refleksnog probira DNA može biti trošak, navodi dr. Marsha Wheeler, stručnjak za genetiku prenatalne medicine na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Colorado u Aurori koja nije bila uključena u studiju.
Pristup i ekonomske mogućnosti se u SAD-u razlikuju ovisno o osiguranju žena i laboratorijima koji se koriste za testiranje.
"Prenatalni refleksni DNA probir je učinkovit", izjavila je Wheeler. "Ima visoku stopu otkrivanja, nisku potrebu za ponavljanjem vađenja krvi, visokom pozitivnom prediktivnom vrijednošću i niskom lažno pozitivnom stopom".
IZVOR: http://go.nature.com/2zFsN3m
Genet Med 2017.
