Kombinirani probirKombinirani probir | Kombinirani probir podrazumijeva određivanje rizika jedne trudnice za kromosomopatije temeljem kombinirane procjene ultrazvučnih i biokemijskih biljega. Kombinirani probir obuhvaća ultrazvučni probir i biokemijski probir. Ultrazvučni probir na kromosomopatije podrazumijeva mjerenje nuhalnog nabora između 11. i 13+6 tjedna trudnoće kada je duljina tjeme-trtica između 45 - 84 mm (mini-anomaly scan), kao i određivanje dopunskih biljega – mjerenje nosne kosti, mjerenje ličnog kuta, prikaz protoka kroz ductus venosus i trikuspidalnu regurgitaciju.
Kontakt Forum RSS
Trudnoća
U slučaju oplodnje, mijenjaju se osjećaji žene, ona priprema gnjezdašce za dijete, u kojem sve mora biti na svom mjestu.

Kombinirani probir

Datum zadnje izmjene: 17. listopada 2017.




Temeljno pitanje ..

koje se postavlja pred liječnika koji kontrolira trudnoću, kao i samu trudnicu jeste u kojoj mjeri je aktualna trudnoća opterećena rizikom Downovog sindroma (trisomija 21 - trostruki kromosom broj 21, mongolizam) i drugih kromosomopatija, poremećaja broja i strukture kromosoma fetusa, a osim Downovog sindroma ovdje spadaju i trisomija 18 (Edwardsov sindrom), trisomija 13 (Patau sindrom), triploidija, Turnerov i Klinefelterov sindrom.

Procjenom rizika kromosomopatija temeljem starosti trudnice i amniocentezom kod trudnica starijih od 37 godina dijagnosticira se svega oko 30% svih mogućih trisomija.

Gorka je činjenica da najveći broj kromosomski oštećene djece rađaju mlađe majke.

Dva su razloga za ovu pojavu - mlađe žene rađaju veći broj djece i kod mlađih žena se testovi probira za kromosomske abnormalnosti češće izostavljaju.


Kombinirani probir ..

podrazumijeva određivanje rizika jedne trudnice za kromosomopatije temeljem kombinirane procjene ultrazvučnih i biokemijskih biljega.

Što su to ultrazvučni biljezi za kromosomopatije?

Radi se o specifičnim ultrazvučnim pokazateljima koji nisu obvezno i anomalije, a obuhvaćaju procjenu nuhalnog nabora, prisutnosti nosne kosti, dvije umbilikalne arterije, procjenu protoka kroz duktus venozus i prisutnost trikuspidalne regurgitacije.


 TRUDNOĆA PO
TJEDNIMA



KOMBINIRANI
PROBIR

DOUBLE / TRIPLE
TEST


NIPT
NEINVAZIVNA PRENATALNA
DIJAGNOSTIKA
 
INVAZIVNA
PRENATALNA
DIJAGNOSTIKA




Procjenjuju se prema strogim kriterijima koje je propisao FMF – Fetal Medicine Foundation, London, između 11. i 13+6 tjedna trudnoće kada je duljina tjeme-trtica između 45 - 84 mm ("mini-anomaly scan").

Biokemijskim probirom određuje se razina serumskih biljega PAPP-A i free ß-hCG i potom izračunava osobni rizik svake trudnice temeljem nađenih rezultata.

Učestalost lažno pozitivnih rezultata se procjenjuje na 5%.

Kada je procijenjeni rizik za kromosomopatiju manji od 1 promila (rizik 1:1.000 i manji), tada trudnica spada u skupinu s niskim rizikom za kromosomske abnormalnosti i u tom slučaju nije nužna daljnje prenatalna dijagnostika. 

Ako je procijenjeni rizik između 1 postotka i 1 promila (rizik 1:100 - rizik 1:1000) trudnica se ubraja u skupinu s umjerenim rizikom za kromosomopatije, a ako je rizik veći od 1 postotka (rizik 1:100 i veći), tada se radi o visoko-rizičnoj skupini trudnica kada su u pitanju kromosomske abnormalnosti.



Rizik 1:100..

označuje da se trudnica nalazi u skupini od 100 trudnica, pri čemu je kod 99 trudnica trudnoća normalna, a u jednoj od 100 trudnoća se nalazi fetus s Downovim sindromom.

Klinička iskustva i preporuke za invazivni postupak kod svih trudnica kod kojih je rizik bio veći od 1:300 rezultirali su i određenim negativnim posljedicama, naime u 1.5% slučajeva invazivnih zahvata, biopsija korionskih resica ili amniocenteza, dolazi do spontanog pobačaja.

Praktički, ovo je značilo da bi se kod 600 trudnica s rizikom 1:300, kombiniranim probirom otkrila 2 fetusa s Downovim sindromom, ali bi zbog posljedica zahvata došlo do gubitka 9 zdravih fetusa (učestalost spontanih pobačaja: 1.5%).


Znanstvenici su stoga tijekom posljednjih godina nastojali što više suziti izbor trudnica kojima se preporučuje invazivni zahvat. Prvo je došlo do otkrića "novih" ultrazvučnih biljega:
  • mjerenja nosne kosti,
  • mjerenja fronto-maksilarnog ličnog kuta,
  • doplerskog protoka u duktusu venozusu tijekom atrijske kontrakcije i
  • trikuspidalne regurgitacije,


Podjela rizika znači sljedeće: iz skupine s visokim rizikom rodit će se 85% sve djece s trisomijom 21 (T21), iz skupine sa srednjim rizikom rodit će se 14% sve djece s T21 i iz skupine s niskim rizikom roditi će se 1% sve djece s T21.

Ukoliko trudnica spada u skupinu s niskim rizikom nisu nužne daljnje mjere, kod trudnica s umjerenim rizikom daljnje mjere su nužne ukoliko to trudnica želi i zahtijeva.

Ovo je skupina trudnica kod kojih u svakom slučaju treba učiniti ranije navedene dodatne ultrazvučne biljege.

Ako su ultrazvučni biljezi pozitivni, preporučuje se načiniti biopsiju korionskih resica, a ako su negativni trudnici se preporučuje ili neinvazivna prenatalna dijagnostika (NIPT) ili  dodatno testiranje (Double ili triple test) test probira u drugom trimestru trudnoće.

Ako je ovaj test pozitivan savjetuje se potvrda dijagnoze punkcijom plodne vode (amniocenteza) i kariotipizacijom, te kod svih trudnica ultrazvučni "anomaly scan" između 18-22. tjedna trudnoće.

Ako su ultrazvučni biljezi pozitivni kod trudnica s umjerenim rizikom, te kod trudnica s visokim rizikom za kromosomopatiju preporučuje se kariotipizacija ili analiza fetalnih kromosoma.


Trudnicama su danas na raspolaganju dvije skupine ovih testova: NIPT - neinvazivno sekvenciranje fetalnih eritrocita iz majčine krvi i invazivni testovi tipa biopsije korionskih resica (CVS) ili punkcije plodne vode (amniocenteza), kada se iz dobivenih fetalnih stanica određuju broj i izgled kromosoma bebe.

Ukoliko trudnica ne stigne obaviti kombinirani probir u 1. trimestru ili rezultati ovog probira nisu jednoznačni, postoji mogućnost obavljanja biokemijskih testova u 2. trimestru, odnosno NIPT sve do 20. tjedna trudnoće.

Preduvjet za mjerenje nuhalnog nabora i primjenu ostalih ultrazvučnih biljega u razvrstavanju trudnica po skupinama rizika temeljem računalnog programa je stjecanje licencije i redovita godišnja (re-)certifikacija u organizaciji Fetal Medicine Foundation London.

Poliklinika Harni je prva zdravstvena ustanova u Hrvatskoj, certificirana od strane Fetal Medicine Foundation London za provođenje kombiniranog probira za kromosomske abnormalnosti.

Među mnogobrojnim NIPT testovima odabrali smo i trudnicama sumjerenim i visokim rizikom preporučujemo američki "PANORAMA" test sa sekvencioniranjem nukleotida slobodne fetalne DNK.



dr. Vesna Harni


Literatura