Biopsija korionskih resica. Prenatalna dijagnostika. Kromosomopatije. Kromosomoska oštećenja. Kromosomske anomalije. Biopsija korionskih resica najstarija je invazivna metoda prenatalne dijagnostike koja se primjenjuje između 11. i 14. tjedna trudnoće. Uputno je sve invazivne metode prenatalne dijagnostike obavljati tek nakon genetičkog savjetovanja kada se trudnica mora upozoriti na moguće rizike ovih zahvata: krvarenje, infekciju i mogućnost spontanog pobačaja koji iznose 1%, kako za biopsiju korionskih resica koja se izvodi u 1. tromjesečju, tako i za amniocentezu koja se izvodi u 2. tromjesečju. Tipični poremećaji koji se mogu dijagnosticirati biopsijom korionskih resica su cistična fibroza, hemofilija, talasemija i druge hemoglobinopatije, Huntingtonova koreja i mišićne distrofije. Ipak, primarni cilj biopsije korionskih resica ostaje određivanje kariotipa i prepoznavanje kromosomske abnormalnosti u vrlo ranoj fazi trudnoće, kako bi roditelji imali dovoljno vremena emocionalno se pripremiti za rođenje oštećenog djeteta ili prekid trudnoće.