Amniocenteza. Prenatalna dijagnostika. Kromosomoska analiza. Kromosomske abnormalnosti. ACZ. Amniocenteza je zahvat kojim se iglom pod kontrolom ultrazvučne sonde, kroz trbuh majke ulazi u maternicu i aspirira plodna voda za daljnju analizu. Prije same punkcije vrši se detaljan ultrazvučni pregled, prilikom kojeg se određuje položaj bebe, kao i posteljice kako bi se izbjegla nepreciznost zahvata, ali i ozljeđivanje fetusa. Za pretrage fetalnih stanica potrebno je oko 15 - 20 ml plodne vode, a kultivacija fetalnih stanica i kariotipizacija (pregled fetalnih kromosoma) traje oko 3 tjedna. Amniocenteza omogućuje ne samo određivanje broja i izgleda kromosoma, kao i određivanje fetalnog spola već je i pretraga koja se koristi kod nekih drugih specijalnih pitanja u trudnoći, osobito kod određivanja zrelosti djeteta ili količine bilirubina u plodnoj vodi kod Rh nepodudarnosti. Slično amniocentezi, izvode se kordocenteza, punkcija umbilikalne (pupčane) vene i kardiocenteza, uzimanje krvi iz lijeve klijetke fetalnog srca. Kod kordocenteze punktira se pupkovina najmanje 1 cm od mjesta na kojem se pupčana vrpca odvaja od posteljice te aspirira mala količina krvi iz pupčane vene. Indikacije za amniocentezu su abnormalni nalaz kombiniranog probira, abnormalan nalaz ultrazvučnog probira ili prema listi indikacija, odnosno uvijek po željii trudnice.