Prenatalna dijagnostika obuhvaća dijagnostičke metode kojima se dokazuju ili isključuju kromosomske anomalije, veliki broj urođenih metaboličkih poremećaja i nasljednih bolesti vezanih uz X-kromosom, rascjepi kralješnice (spina bifida) i niz drugih morfoloških abnormalnosti fetusa. Najznačajniji neinvazivni test koji se koristi u okviru prenatalne dijagnostike je kombinirani probir ("combined test"), inauguriran od strane "Fetal Medicine Foundation" (prof. Kypros Nicolaides), London, a koji se od 1. siječnja 2007. godine obvezno provodi uz pristanak trudnice u svim zemljama Europske Unije. Ovaj test se temelji na kombinaciji ultrazvučnog probira - određivanja "ultrazvučnih biljega", prije svega debljine nuhalnog nabora i istodobnog određivanja "biokemijskih biljega" - PAPP-A i "free" ßhCG, temeljem čega se procjenjuje rizik za nastanak Downovog sindroma u aktualnoj trudnoći. Prema rezultatu kombiniranog probira trudnice se svrstavaju u skupinu s niskim, umjerenim i visokim rizikom. Kariotipizacija je kromosomska je analiza embrija, odnosno fetusa, koju je moguće učiniti nakon invazivnog zahvata kojim se dobiju stanice fetusa. Pretrage kojima se može dobiti materijal pogodan za kariotipizaciju su biopsija korionskih resica (11. - 14. tjedan trudnoće) i amniocenteza (16. - 18. tjedan trudnoće). Najznačajniji rizici ovih zahvata su spontani pobačaj uslijed zahvata, čiji se rizik procjenjuje na 1% kako kod biopsije korionskih resica, tako i kod amniocenteze. Ozljeda embrija odnosno fetusa kod ovih zahvata se praktično više ne viđa.