AmniocentezaAmniocenteza. Prenatalna dijagnostika. Kromosomoska analiza. Kromosomske abnormalnosti. ACZ. Amniocenteza je zahvat kojim se iglom pod kontrolom ultrazvučne sonde, kroz trbuh majke ulazi u maternicu i aspirira plodna voda za daljnju analizu. Prije same punkcije vrši se detaljan ultrazvučni pregled, prilikom kojeg se određuje položaj bebe, kao i posteljice kako bi se izbjegla nepreciznost zahvata, ali i ozljeđivanje fetusa. Za pretrage fetalnih stanica potrebno je oko 15 - 20 ml plodne vode, a kultivacija fetalnih stanica i kariotipizacija (pregled fetalnih kromosoma) traje oko 3 tjedna. Amniocenteza omogućuje ne samo određivanje broja i izgleda kromosoma, kao i određivanje fetalnog spola već je i pretraga koja se koristi kod nekih drugih specijalnih pitanja u trudnoći, osobito kod određivanja zrelosti djeteta ili količine bilirubina u plodnoj vodi kod Rh nepodudarnosti. Slično amniocentezi, izvode se kordocenteza, punkcija umbilikalne (pupčane) vene i kardiocenteza, uzimanje krvi iz lijeve klijetke fetalnog srca. Kod kordocenteze punktira se pupkovina najmanje 1 cm od mjesta na kojem se pupčana vrpca odvaja od posteljice te aspirira mala količina krvi iz pupčane vene. Indikacije za amniocentezu su abnormalni nalaz kombiniranog probira, abnormalan nalaz ultrazvučnog probira ili prema listi indikacija, odnosno uvijek po željii trudnice.
Kontakt Forum RSS
Trudnoća
U slučaju oplodnje, mijenjaju se osjećaji žene, ona priprema gnjezdašce za dijete, u kojem sve mora biti na svom mjestu.

Amniocenteza

Vezano
Tema
Trudnoća
Datum zadnje izmjene: 8. siječnja 2017.




Kariotipizacija..

je kromosomska analiza embrija odnosno fetusa, koju je danas pored invazivnog zahvata moguće učiniti i neinvazivnim testovima kojima se dobiju stanice fetusa.

Neinvazivni testovi
su testiranja iz skupine NIPT, kada se nakon uzimanja majčine krvi otkrivaju fetalne stanice u majčinoj krvi i sekvencira fetlna DNA koja se potom analizira.

Premda je točnost ovakovog načina kariotipizacije jednaka onoj nakon invazivnog dobivanja fetalnih stanica, u slučaju fetalnih abnormalnosti koje zahtijevaju prekid trudnoće danas se još uvijek traži potvrda dijagnoze invazivnom metodom.



Invazivne pretrage

kojima se može dobiti materijal pogodan za kariotipizaciju su biopsija korionskih resica (11. - 14. tjedan trudnoće) i amniocenteza (16. - 18. tjedan trudnoće).

Najznačajniji rizici ovih zahvata su spontani pobačaj uslijed zahvata, čiji se rizik procjenjuje na 1% kako kod biopsije korionskih resica, tako i kod amniocenteze. Povreda embrija odnosno fetusa kod ovih zahvata se praktički više ne viđa.

Kod amniocenteze se dodatno iz plodove vode mogu određivati razina AFP i enzima acetilkolinesteraze koji mogu upućivati na rascjepe neuralne cijevi, prije svega kralježnice (spina bifida).


 TRUDNOĆA PO
TJEDNIMA



KOMBINIRANI
PROBIR

DOUBLE / TRIPLE
TEST


NIPT
NEINVAZIVNA PRENATALNA
DIJAGNOSTIKA
 
INVAZIVNA
PRENATALNA
DIJAGNOSTIKA




Indikacije za fetalnu kariotipizaciju:

  • starost majke > 35 ( 37) godina (relativna indikacija)

  • starost oca > 42 ( 45) godina (relativna indikacija)

  • kromosomopatije u obitelji

  • abnormalnosti kromosoma kod prethodno rođenog djeteta ili kod roditelja

  • prethodno rođena djeca s višestrukim malformacijama

  • abnormalnosti otkrivene ultrazvukom

  • pozitivan rezultat kombiniranog probira i

  • druge indikacije.



Amniocenteza..

je zahvat kojim se iglom pod kontrolom ultrazvučne sonde, kroz trbuh majke ulazi u maternicu i aspirira plodna voda za daljnju analizu.

Prije same punkcije vrši se detaljan ultrazvučni pregled, prilikom kojeg se određuje položaj bebe, kao i posteljice kako bi se izbjegla nepreciznost zahvata, ali i ozljeđivanje fetusa.

Plodna voda je tekućina u kojoj se nalazi fetus, pa prema tome sadrži odljuštene stanice kože i organa fetusa.

Za pretrage fetalnih stanica potrebno je oko 15 - 20 ml plodne vode, a kultivacija fetalnih stanica i kariotipizacija (pregled fetalnih kromosoma) traje oko 3 tjedna.

Novije tehnike (FISH) omogućuju dobivanje rezultata za svega nekoliko dana.

Amniocenteza omogućuje ne samo određivanje broja i izgleda kromosoma, kao i određivanje fetalnog spola već je i pretraga koja se koristi kod nekih drugih specijalnih pitanja u trudnoći, osobito kod određivanja zrelosti djeteta ili količine bilirubina u plodnoj vodi kod Rh nepodudarnosti.

Slično amniocentezi, izvode se kordocenteza, punkcija umbilikalne (pupčane) vene i kardiocenteza, uzimanje krvi iz lijeve klijetke fetalnog srca.

Kod kordocenteze punktira se pupkovina najmanje 1 cm od mjesta na kojem se pupčana vrpca odvaja od posteljice te aspirira mala količina krvi iz pupčane vene.

Ovi izuzetno zahtjevni postupci prakticiraju se samo kod specijalnih pitanja u trudnoći kao što su nasljedne hemoglobinopatije, fetalne infekcije, intrauterina transfuzija krvi kod fetalne anemija, imunološke bolesti, a kod nasljednih bolesti samo ako ne uspije kultura plodne vode, odnosno kod mozaicizma.


 BIOPSIJA
KORIONSKIH RESICA



AMNIOCENTEZA


Rizici kod ovih zahvata obuhvaćaju spontani pobačaj, prijevremeni porođaj, krvarenje i infekcije, a javljaju se u 1 - 2% punkcija.



dr. Vesna Harni


Literatura