Biopsija korionskih resica Biopsija korionskih resica. Prenatalna dijagnostika. Kromosomopatije. Kromosomoska oštećenja. Kromosomske anomalije. Biopsija korionskih resica najstarija je invazivna metoda prenatalne dijagnostike koja se primjenjuje između 11. i 14. tjedna trudnoće. Uputno je sve invazivne metode prenatalne dijagnostike obavljati tek nakon genetičkog savjetovanja kada se trudnica mora upozoriti na moguće rizike ovih zahvata: krvarenje, infekciju i mogućnost spontanog pobačaja koji iznose 1%, kako za biopsiju korionskih resica koja se izvodi u 1. tromjesečju, tako i za amniocentezu koja se izvodi u 2. tromjesečju. Tipični poremećaji koji se mogu dijagnosticirati biopsijom korionskih resica su cistična fibroza, hemofilija, talasemija i druge hemoglobinopatije, Huntingtonova koreja i mišićne distrofije. Ipak, primarni cilj biopsije korionskih resica ostaje određivanje kariotipa i prepoznavanje kromosomske abnormalnosti u vrlo ranoj fazi trudnoće, kako bi roditelji imali dovoljno vremena emocionalno se pripremiti za rođenje oštećenog djeteta ili prekid trudnoće.
Kontakt Forum RSS
Trudnoća
U slučaju oplodnje, mijenjaju se osjećaji žene, ona priprema gnjezdašce za dijete, u kojem sve mora biti na svom mjestu.

Biopsija korionskih resica

Vezano
Tema
Trudnoća
Vezani članci
Amniocenteza
Datum zadnje izmjene: 8. siječnja 2017.




Kariotipizacija..

je kromosomska analiza embrija odnosno fetusa, koju je danas pored invazivnog zahvata moguće učiniti i neinvazivnim testovima kojima se dobiju stanice fetusa.

Neinvazivni testovi su testiranja iz skupine NIPT, kada se nakon uzimanja majčine krvi otkrivaju fetalne stanice u majčinoj krvi i sekvencira fetlna DNA koja se potom analizira.

Premda je točnost ovakovog načina kariotipizacije jednaka onoj nakon invazivnog dobivanja fetalnih stanica, u slučaju fetalnih abnormalnosti koje zahtijevaju prekid trudnoće danas se još uvijek traži potvrda dijagnoze invazivnom metodom.


Invazivne pretrage

kojima se može dobiti materijal pogodan za kariotipizaciju su biopsija korionskih resica (11. - 14. tjedan trudnoće) i amniocenteza (16. - 18. tjedan trudnoće).

Najznačajniji rizici ovih zahvata su spontani pobačaj uslijed zahvata, čiji se rizik procjenjuje na 1% kako kod biopsije korionskih resica, tako i kod amniocenteze.



 TRUDNOĆA PO
TJEDNIMA



KOMBINIRANI
PROBIR

DOUBLE / TRIPLE
TEST


NIPT
NEINVAZIVNA PRENATALNA
DIJAGNOSTIKA
 
INVAZIVNA
PRENATALNA
DIJAGNOSTIKA




Invazivne metode primjenjuju se u slučaju nalaza povišenog rizika za kromosomopatije kombiniranim probirom ili NIPT testiranjem, poglavito kod visokog rizika za Downov, Edwardsov i Patauov sindrom, s ciljem postavljanja konačne dijagnoze.

Uputno je sve invazivne metode prenatalne dijagnostike obavljati tek nakon genetičkog savjetovanja kada se trudnica mora upozoriti na moguće rizike ovih zahvata: krvarenje, infekciju i mogućnost spontanog pobačaja koji iznose 1%, kako za biopsiju korionskih resica koja se izvodi u 1. tromjesečju, tako i za amniocentezu koja se izvodi u 2. tromjesečju.

Povreda embrija odnosno fetusa kod ovih zahvata se praktički više ne viđa, posebice zbog spoznaja da se biopsija korionskih resica ne smije vršiti prije 9. tjedna trudnoće, niti amniocenteza prije 14. tjedna trudnoće. Invazivna prenatalna dijagnostika ima svoje mjesto u antenatalnoj skrbi trudnice samo i ukoliko rizik kromosomopatije nadilazi rizik komplikacija samog zahvata.


Biopsija korionskih resica ..

najstarija je invazivna metoda prenatalne dijagnostike koja se primjenjuje između 11. i 14. tjedna trudnoće.

Kod ovog postupka se tankim kateterom unesenim u maternicu kroz rodnicu (transcervikalni pristup) ili preko trbuha (transabdominalni put) uz ultrazvučno navođenje aspirira dio posteljičnog tkiva (korion) za analizu.

Korionske resice su prstoliki izdanci posteljičnog tkiva koji su genetski identični fetusu, a razvijaju se veoma rano u trudnoći, tako da je njihova analiza moguća prije analize plodne vode.

Kultivacijom korionskih stanica metodom direktne kariotipizacije, iz dobivenog tkiva nalaz se dobiva za svega tri dana.

Ovom metodom se izvrsno dijagnosticiraju i nasljedne metaboličke greške - nedostatak ili nedovoljna funkcija nekih enzima.

Tipični poremećaji koji se mogu ovom metodom dijagnosticirati su cistična fibroza, hemofilija, talasemija i druge hemoglobinopatije, Huntingtonova koreja i mišićne distrofije. Većina ovih analiza obavlja se i za naše trudnice u velikim svjetskim centrima kao što su Oxford, Milano i Amsterdam gdje se šalju uzorci korionskih resica.


 BIOPSIJA
KORIONSKIH RESICA



AMNIOCENTEZA



Ipak, primarni cilj biopsije korionskih resica ostaje određivanje kariotipa i prepoznavanje kromosomske abnormalnosti u vrlo ranoj fazi trudnoće, kako bi roditelji imali dovoljno vremena emocionalno se pripremiti za rođenje oštećenog djeteta ili prekid trudnoće.



dr. Vesna Harni


Literatura
Biopsija korionskih resica