Invazivna dijagnostikaPrenatalna dijagnostika obuhvaća dijagnostičke metode kojima se dokazuju ili isključuju kromosomske anomalije, veliki broj urođenih metaboličkih poremećaja i nasljednih bolesti vezanih uz X-kromosom, rascjepi kralješnice (spina bifida) i niz drugih morfoloških abnormalnosti fetusa. Najznačajniji neinvazivni test koji se koristi u okviru prenatalne dijagnostike je kombinirani probir ("combined test"), inauguriran od strane "Fetal Medicine Foundation" (prof. Kypros Nicolaides), London, a koji se od 1. siječnja 2007. godine obvezno provodi uz pristanak trudnice u svim zemljama Europske Unije. Ovaj test se temelji na kombinaciji ultrazvučnog probira - određivanja "ultrazvučnih biljega", prije svega debljine nuhalnog nabora i istodobnog određivanja "biokemijskih biljega" - PAPP-A i "free" ßhCG, temeljem čega se procjenjuje rizik za nastanak Downovog sindroma u aktualnoj trudnoći. Prema rezultatu kombiniranog probira trudnice se svrstavaju u skupinu s niskim, umjerenim i visokim rizikom. Kariotipizacija je kromosomska je analiza embrija, odnosno fetusa, koju je moguće učiniti nakon invazivnog zahvata kojim se dobiju stanice fetusa. Pretrage kojima se može dobiti materijal pogodan za kariotipizaciju su biopsija korionskih resica (11. - 14. tjedan trudnoće) i amniocenteza (16. - 18. tjedan trudnoće). Najznačajniji rizici ovih zahvata su spontani pobačaj uslijed zahvata, čiji se rizik procjenjuje na 1% kako kod biopsije korionskih resica, tako i kod amniocenteze. Ozljeda embrija odnosno fetusa kod ovih zahvata se praktično više ne viđa.
Kontakt Forum RSS
Trudnoća
U slučaju oplodnje, mijenjaju se osjećaji žene, ona priprema gnjezdašce za dijete, u kojem sve mora biti na svom mjestu.

Invazivna dijagnostika

Objavljeno: 15. veljače 2013., Datum zadnje izmjene: 8. siječnja 2017.




Prenatalna dijagnostika ..

obuhvaća dijagnostičke metode kojima se dokazuju ili isključuju kromosomske anomalije, veliki broj urođenih metaboličkih poremećaja i nasljednih bolesti vezanih uz X-kromosom, rascjepi kralješnice (spina bifida) i niz drugih morfoloških abnormalnosti fetusa.

Urođene anomalije javljaju se kod 3 - 5% sve novorođenčadi.

Nastaju kao posljedica komplikacija tijekom trudnoće (primjerice zbog intrauterine infekcije) ili za vrijeme porođaja, odnosno kao posljedica kromosomskih abnormalnosti.

Pri tome u pitanju može biti poremećaj jednog jedinog gena ili više gena i/ili čimbenika okoliša (multifaktorijalni događaj).

Najveći broj urođenih poremećaja nastaje neovisno o starosti roditelja.

Tek kada su u pitanju kromosomske anomalije, npr. trisomija 21 - Downov sindrom, s majčinom starošću raste rizik pojave oboljenja.

Ukupni se rizik spontanog javljanja trisomije 21 procjenjuje na 1:650 do 1:700 porođaja. Pri tome ova učestalost veoma varira i ovisno o godinama majke oscilira između 1:40 i 1:2,000.

Tako trudnica u dobi od 31 godinu ima rizik nastanka Downovog sindroma procijenjen na 1:800, dok ovaj rizik u dobi od 35 godina iznosi 1:400.



 TRUDNOĆA PO
TJEDNIMA



KOMBINIRANI
PROBIR

DOUBLE / TRIPLE
TEST


NIPT
NEINVAZIVNA PRENATALNA
DIJAGNOSTIKA
 
INVAZIVNA
PRENATALNA
DIJAGNOSTIKA




Upravo iz ovog razloga se amniocenteza i kromosomska analiza u mnogim zemljama savjetuju trudnicama već nakon 35 godine života. Vrlo rijetko, s porastom starosti oca (nakon 42. godine života) uočavaju se točkaste mutacije (promjene jediničnih gena).

Najznačajniji neinvazivni testovi koji se koristi u okviru prenatalne dijagnostike su kombinirani probir ("combined test"), inauguriran od strane "Fetal Medicine Foundation" (prof. Kypros Nicolaides), London, i u novije vrijeme NIPT - neinvazivni prenatalni testovi.


Kombinirani probir..

se temelji na kombinaciji ultrazvučnog probira - određivanja "ultrazvučnih biljega", prije svega debljine nuhalnog nabora i istodobnog određivanja "biokemijskih biljega" - PAPP-A i "free" ßhCG, temeljem čega se procjenjuje rizik za nastanak Downovog sindroma u aktualnoj trudnoći.

Prema rezultatu kombiniranog probira trudnice se svrstavaju u skupinu s niskim, umjerenim i visokim rizikom.

Podjela rizika znači slijedeće: iz skupine s visokim rizikom rodit će se 80% sve djece s trisomijom 21 (T21), iz skupine sa srednjim rizikom rodit će se 15% sve djece s T21 i iz skupine s niskim rizikom rodit će se 5% od sve djece s T21.

Otuda se svim trudnicama koje spadaju u skupinu s visokim rizikom (rizik >1:100) savjetuje kariotipizacija - biopsija korionskih resica (CVS) ili punkcija plodne vode (amniocenteza) i određivanje fetalnog kariotipa, odnosno broja i izgleda kromosoma bebe.

Kariotipizacija se savjetuje i svim trudnicama iz skupine s umjerenim rizikom (rizik kombiniranog probira između 1:51 i 1:1.000 kod kojih je neki od ultrazvučnih biljega pozitivan: aplazija nosne kosti, fronto-maksilarni kut lica > 85°, negativan a-val u krivulji doplerskog protoka kroz ductus venosus ili pozitivna trikuspidalna regurgitacija.



NIPT - neinvazivni prenatalni testovi..

otkrivaju slobodne fetalne stanice iz uzorka majčine krvi i sekvenciraju fetalnu DNA – nasljedni fetalni kromosomski materijal, iz kojeg se s visokom pouzdanošću detektiraju Downov sindrom (trisomija 21) i ostale fetalne genetske anomalije u razdoblju između 10.-20. tjedna trudnoće.

Rezultati aktualnih prospektivnih istraživanja pokazali su da analiza fetalne DNA iz majčine krvi može detektirati više od 99% sindroma Down s lažno pozitivnim rezultatima manje od 0,1%, pa je učestalost lažno pozitivnih rezultata kada se koristi NIPT manja u odnosu na kombinirani probir zbog čega je ova metoda bolja od svih dosadašnjih metoda probira.

Uporaba neinvazivnih prenatalnih DNA testova u smislu sekundarnog probira nakon konvencionalnih prenatalnih testova (kombinirani ultrazvučni i biokemijski probir) mogla bi smanjiti broj amniocenteza za više od 90%, smanjujući broj spontanih pobačaja i fetalni gubitak, uz poboljšanje odnosa izmedu broja otkrivenih slučajeva Downovog sindroma u odnosu na broj amniocenteza.

Sekundarni prenatalni probir na kromosomopatije NIPT testiranjem zadržava prednosti kombiniranog probira uz istodobni porast detekcije trisomije i smanjenja stope invazivnog testiranja.

Druga velika prednost neinvazivnih prenatalnih testove je što u interpretaciji rezultata kod NIPT testiranja postoji ili veoma visok ili veoma nizak rizik, pa je roditeljima lakše odlučiti za invazivnu dijagnostiku.

Poliklinika Harni je FMF certificirana ustanova za obavljanje kombiniranog prenatalnog probira za kromosomske abnormalnosti, a među mnogobrojnim NIPT testovima odabrali smo PANORAMA TEST s europskom akreditacijom CE oznake.



Invazivni prenatalni testovi..

predstavlju testove koji omogućuju kromosomsku analizu embrija ili fetusa.

Kako bi se ovi testovi proveli potrebno je učiniti invazivni zahvat kojim se dobiju stanice fetusa.

Pretrage kojima se može dobiti materijal pogodan za kariotipizaciju su biopsija korionskih resica koju je moguće učiniti između 11. - 14. tjedna trudnoće i amniocenteza koja se radi između 16. - 18. tjedna trudnoće.

Najznačajniji rizici ovih zahvata su spontani pobačaj uslijed zahvata, čiji se rizik procjenjuje na 1% kako kod biopsije korionskih resica, tako i kod amniocenteze.

Ozljeda embrija odnosno fetusa kod ovih zahvata se praktično više ne viđa.

Kod amniocenteze se dodatno iz plodove vode mogu određivati razina AFP i enzima acetilkolinesteraze koji mogu upućivati na rascjepe neuralne cijevi, prije svega kralježnice (spina bifida).


 BIOPSIJA
KORIONSKIH RESICA



AMNIOCENTEZA




Indikacije za kariotipizaciju:


  • starost majke > 35, odnosno 37 godina (relativna indikacija)

  • starost oca > 42 ( 45) godina (relativna indikacija)

  • kromosomopatije u obitelji

  • abnormalnosti kromosoma kod prethodno rođenog djeteta ili kod roditelja

  • prethodno rođena djeca s višestrukim malformacijama

  • abnormalnosti otkrivene ultrazvukom

  • pozitivan rezultat kombiniranog probira i

  • druge indikacije.



dr. Vesna Harni


Literatura