U okviru prenatalne dijagnostike,
poglavito kod visokog rizika za Downov, Edwardsov i Patauov sindrom, s ciljem postavljanja konačne dijagnoze se koriste invazivni postupci: biopsija korionskih resica ("chorionic villus sampling" - CVS) i punkcija
plodne vode ("amniocenteza" - ACZ). Invazivne metode se primjenjuju
u slučaju nalaza povišenog rizika za kromosomopatije kombiniranim probirom ili kod povišenog
rizika od nasljednih ili stečenih poremećaja.
Uputno je sve
invazivne metode prenatalne dijagnostike obavljati tek nakon
genetičkog savjetovanja kada se trudnica mora upozoriti na
moguće rizike ovih zahvata: krvarenje, infekciju i mogućnost
spontanog pobačaja koji iznose 1%, kako za biopsiju korionskih resica koja se izvodi u 1. trimestru, tako i za amniocentezu koja se izvodi u 2. trimestru.
Povreda embrija odnosno fetusa kod ovih zahvata se praktički
više ne viđa, posebice zbog spoznaja da se biopsija korionskih resica ne smije vršiti prije 9. tjedna trudnoće, niti amniocenteza prije 14. tjedna trudnoće. Invazivna prenatalna dijagnostika ima svoje
mjesto u antenatalnoj skrbi trudnice samo i ukoliko rizik
kromosomopatije nadilazi rizik komplikacija samog zahvata.
Biopsija korionskih resica je najstarija invazivna metoda prenatalne dijagnostike
koja se primjenjuje između 11. i 14. tjedna trudnoće. Kod
ovog postupka se tankim kateterom unešenim u maternicu kroz
rodnicu (transcervikalni pristup) ili preko trbuha
(transabdominalni put) uz ultrazvučno navođenje aspirira
dio posteljičnog tkiva (korion) za analizu. Korionske
resice su prstoliki izdanci posteljičnog tkiva koji su genetski
identični fetusu, a razvijaju se veoma rano u trudnoći, tako
da je njihova analiza moguća prije analize plodne vode.
Kultivacijom korionskih stanica metodom direktne kariotipizacije,
iz dobivenog tkiva se nalaz dobiva za svega tri dana. Ovom
metodom se izvrsno dijagnosticiraju i nasljedne metaboličke
greške - nedostatak ili nedovoljna
funkcija nekih enzima. Tipični poremećaji koji se mogu ovom
metodom dijagnosticirati su cistična fibroza, hemofilija,
talasemija i druge hemoglobinopatije, Hungtinova korea i mišićne
distrofije. Većina ovih analiza obavlja se i za naše trudnice
u velikim svjetskim centrima kao što su Oxford, Milano i Amsterdam
kuda se uzorci korionskih resica šalju.
Ipak, primarni cilj biopsije korionskih resica ostaje određivanje kariotipa i prepoznavanje kromosomske abnormalnosti u vrlo ranoj fazi trudnoće, kako bi roditelji imali dovoljno vremena emocionalno se pripremiti za rođenje oštećenog djeteta ili prekid trudnoće.
| Dr. Vesna Harni |
|
 |
Literatura:
1.Wenstrom KD, Desai R, Owen J. DuBard MB et al.
Comparison of multiple-marker screening with amniocentesis
for the detection of fetal aneuploidy in woman >35
years old. Am J Obstet Gynecol 1995; 173: 1287-1291
2. Germer U, Gembruch U, Geipel A, Krapp M, Diedrich.
Frühes Fehlbildunsscreening als Entscheidungsgrundlage
für oder gegen einer Karyotipisierung in der Schwangerschaft.
Frauenarzt 1998; 2.242-253.
3. Chitty LS, Pandya P. Ultrasound screening
for fetal abnormalities in the first trimester. Prenatal
Diagnosis 1997; 17:1269-1282.
|
|
