|
Najpoznatija i najstarija metoda koja se koristi u okviru
prenatalne dijagnostike je ultrazvučni probir. Ultrazvučnim
pregledom uobičajeno se mjeri fetalna duljina, promjeri glavice,
trbuha, bedrene kosti i na taj način prati rast i razvitak
fetusa. U okviru antenatalne skrbi - praćenja rasta
i razvitka još nerođenog djeteta u većini europskih zemalja
standardno se preporučuje načiniti tri ultrazvučna pregleda:
između 9. - 12. tjedna, potom 19. - 22. tjedna kao i 29. -
32. tjedna. Kod bilo kakvih nepravilnosti ili kod pojave komplikacija
u trudnoći dodatni ultrazvučni pregled pruža dodatnu sigurnost
kako trudnici, tako i ginekologu koji prati trudnoću.
U traganju za specifičnim ranim ultrazvučnim znacima (biljezima
ili markerima) koji bi mogli ukazivati na povišeni
rizik od nasljednih ili stečenih poremećaja - kromosomopatija
fetusa, znanstvena istraživanja potvrđuju izuzetnu vrijednost
ultrazvučnog nalaza nuhalnog nabora (nuchal
translucency). Nuhalni nabor označuje ultrazvučni nalaz
nakupine tekućine (limfe) između kože i potkožne fascije
u predjelu vrata ili vrata i leđa embrija, koji se otkriva
ultrazvučnim pregledom između 11. - 14. tjedna trudnoće, odnosno
kada je udaljenost tjeme trtica (CRL) između 45 - 84 mm. Uobičajeno
se tolerira debljina nabora manja od 99. centile za CRL.
 |
Mnogobrojne studije pokazuju povezanost nalaza ovog ultrazvučnog
biljega (nuhalni nabor > 3 mm) s točno određenim
kromosomskim aberacijama, a prije svega s aneuploidijom i
Downovim sindromom. Povezanost ovog nalaza s Downovim sindromom
je u toj mjeri značajna da većina autora koji proučavaju ovaj
fenomen svrstavaju ultrazvučni nalaz vratnog nabora u screening
postupke za Downov sindrom. U najvećoj od ovih studija (King's
group) u preko 96.000 trudnoća (22 perinatalna centra,
306 ginekologa) je ovaj ultrazvučni nalaz otkriven kod 82%
fetusa s Downovim sindromom (učestalost lažno pozitivnih rezultata:
8.3%). Osim povezanosti s kromosomskim aberacijama, nalaz
vratnog nabora je također biljeg za druge genetske sindrome,
pri čemu se najčešće radi o srčanim anomalijama. Ukoliko se
uz mjerenje nuhalnog nabora istodobno radi i double test,
u ovom ranom stadiju trudnoće moguće je otkriti gotovo 90%
svih nasljednih bolesti.
Od 1997. godine tehnika mjerenja nuhalnog nabora u 12. tjednu
trudnoće primjenjuje se kod svih trudnica u Velikoj Britaniji,
a od 1998. godine pretraga je obavezna u Austriji i Sloveniji.
Od 1. siječnja 2007. godine ultrazvučni probir kromosomopatija
uz istodobni biokemijski probir - kombinirani probir
kromosomopatija je obavezan u svim zemljama Europske unije.
Zaključak posljednjeg Hrvatskog perinatalnog kongresa je da
se ova tehnika ranog otkrivanja kromosomopatija treba obvezno
primjenjivati i u Hrvatskoj.
Ultrazvučni pregled u razdoblju između 11. - 14. tjedna trudnoće,
poglavito kod trudnica koje su prema rezultatima kombiniranog
probira svrstane u tzv. skupinu umjerenog rizika za
Downov sindrom uključuje i tzv. "dodatne"
ultrazvučne biljege: mjerenje prisustva i duljine nosne
kosti, fronto-maksilarnog ličnog kuta, mjerenje protoka
tijekom atrijske kontrakcije u ductusu venosusu (obojeni
Doppler) i nalaz trikuspidalne regurgitacije. U ovo vrijeme
nosna kost se ne može prikazati kod 60 - 70% fetusa s trisomijom
21, kao i kod 2% kromosomski normalnih fetusa. Slična je i
s maksilarnom jezgrom, čija se hipoplazija ("short
maxilla") nalazi kod 25% fetusa s trisomijom 21.
 |
Pri pregledu obojenim Dopplerom između 11. - 14. tjedna trudnoće
se u oko 80% fetusa s trisomijom 21 otkriva "zero
flow" ili "reverse flow" tijekom
atrijske kontrakcije u ductusu venosusu. Ductus venosus
je krvna žila koja povezuje pupčanu venu i desnu pretklijetku
fetalnog srca, a u slučaju trisomije, najvjerojatnije zbog
pratećih srčanih grešaka se tijekom kontrakcije pretklijetke
protok kroz ovu krvnu žilu ne registrira ili je negativan.
Otuda je pregled protoka kroz ductus venosus tehnikom obojenog
Dopplera, uz opisane "soft markere" sastavni
dio svakog ozbiljnijeg traganja za ultrazvučnim biljezima
kromosomopatija.
U otkrivanju fetalnih strukturnih malformacija
pažljivo se ispituje i prati morfologija - izgled fetusa
i pojedinih fetalnih organa, pri čemu je najidealnije vrijeme
za morfološko ispitivanje fetusa oko 22. tjedna trudnoće (20.
- 24. tjedan). U ovo vrijeme vidljivi su svi vitalni organi,
a njihova veličina dopušta preciznu procjenu izgleda i otkiće
eventualnih odstupanja.
Neki znanstvenici preporučuju rutinski pregled obojenim
Dopplerom između 30. - 34. tjedna trudnoće kod svih trudnica.
Zbog specifičnosti u razvitku feto-maternalnih krvnih žila
obojeni Doppler se preporučuje načiniti tek nakon 20. tjedna
trudnoće. Izuzetak je jedino sumnja na anomalije fetalnog
srca ili krvnih žila.
| Dr. Vesna Harni |
|
 |
Literatura:
1.Germer U, Gembruch U, Geipel A, Krapp M, Diedrich.
Frühes Fehlbildunsscreening als Entscheidungsgrundlage
für oder gegen einer Karyotipisierung in der Schwangerschaft.
Frauenarzt 1998; 2.242-253.
2. Chitty LS, Pandya P. Ultrasound screening
for fetal abnormalities in the first trimester. Prenatal
Diagnosis 1997; 17:1269-1282.
3. Hyett J. Perdu M, Sharland G et al. Using
fetal nuchal translucency to screen for major congenital
cardiac defects at 10-14 weeks of gestation: Population
based cohort. Br Med J 1999; 318: 81-84
|
|
