U traganju za specifičnim ultrazvučnim znacima - ultrazvučni
biljezi, koji bi mogli ukazivati na prisustvo embrionalnih
i fetalnih grešaka, najčešće u okviru različitih kromosomopatija,
znanstvena istraživanja potvrđuju izuzetnu vrijednost nalaza
vratnog nabora, ciste korioidnog pleksusa, omfalocele, skraćenih
kostiju nadlaktice ili bedrene kosti, nedostatka nosnih kostiju
ili srednjih falangi malog prsta šake kao i srčanih grešaka.
Ultrazvučni biljezi pri tome ne služe za postavljanje sigurne
dijagnoze kromosomopatije, već zahtijevaju daljnje analize,
prije svega amniocentezu i kariotipizaciju fetusa.
Vratni ili nuhalni nabor - nuchal translucency, označava
ultrazvučni nalaz nakupine tekućine između kože i potkožne
fascije u predjelu vrata ili vrata i leđa embrija, koji se
otkriva ultrazvučnim pregledom između 10. - 14. tjedna trudnoće.
Uobičajeno se tolerira debljina nabora manja od tri milimetra,
iako je bolje procjenjivati debljinu nuhalnog nabora u odnosu
na "CRL" - duljinu embrija od tjemena do trtice,
prema krivulji za određenu populaciju.
 |
Povezanost nalaza nuhalnog nabora većeg od 3 mm sa
sindromom Down je u toj mjeri značajna da većina autora koji
proučavaju ovaj fenomen svrstavaju ultrazvučni nalaz vratnog
nabora u screening postupke za Downov sindrom. Uvođenje
3D ultrazvuka u procjenu rane fetalne anatomije, osim poboljšane
dijagnostike nuhalnog nabora omogućilo je i rani prikaz abnormalnosti
nosnih kostiju fetusa, drugog ranog ultrazvučnog biljega za
Downov sindrom.
Od 1997. godine tehnika mjerenja nuhalnog nabora u
12. tjednu trudnoće primjenjuje se kod svih trudnica u Velikoj
Britaniji, a od 1998. godine pretraga je obvezna u Austriji
i Sloveniji. Od 1. siječnja 2007. godine ultrazvučni probir
kromosomopatija uz istodobni biokemijski probir - kombinirani
probir kromosmopatija je obavezan u svim zemljama Europske
unije. Zaključak posljednjeg Hrvatskog perinatalnog kongresa
je da se ova tehnika ranog otkrivanja nasljednih bolesti treba
obvezno primjenjivati i u Hrvatskoj.
Između 10. - 14. tjedna trudnoće prate se i otkrivaju
i drugi ultrazvučni biljezi kromosomopatija, poglavito kod
trudnica koje su prema rezultatima kombiniranog probira svrstane
u tzv. skupinu umjerenog rizika za Downov sindrom:
mjerenje prisustva i duljine nosne kosti, fronto-maksilarnog
ličnog kuta, mjerenje protoka tijekom atrijske kontrakcije
u ductusu venosusu (obojeni Doppler)
i nalaz trikuspidalne regurgitacije.
Najznačajnije prednosti poboljšane ultrazvučne i 3D
ultrazvučne tehnike tijekom posljednjih godina uključuju mogućnost
prikaza kompleksnih anatomskih struktura, volumetrijsko mjerenje
različitih organa, prikaz protoka i trodimenzionalno ispitivanje
fetalnog skeleta. Kako je tijekom prvog trimestra trudnoće
gotovo redovito prisutna velika količina plodne vode u odnosu
na embrij, to je 3D ultrazvuk najbolja metoda za otkrivanje
i prikaz vratnog nabora, te nosnih kostiju embrija.
| Dr. Vesna Harni |
|
| |
Literatura:
1.Nicolaides K, Shawwa L, Brizot M, Snijders R. Ultrasonographically
detectable markers of fetal chromosomal defects. Ultrasound
Obstet Gynecol 1993; 3: 56-69
2. Chitty LS, Pandya P. Ultrasound screening
for fetal abnormalities in the first trimester. Prenatal
Diagnosis, 1997, 17:1269-1282
3. Tercanli S, Holzgreve W, Batukan C, Gerber A,
Ermis H, Miny P. Nackentransparenzscreening im 1.Trimenon:
Ergebnisse einer prospektiven Studie bei 1980 Feten
aus einem Zentrum in der Schweiz. Ultraschall in Med
2002; 23: 22-26
|
|
